Profil działalności

Specjalistyczna pomoc dla pacjentów z rzadkimi chorobami – od dzieciństwa po dorosłość

Poradnia Chorób Metabolicznych i Innych Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie to jedno z najważniejszych centrów opieki metabolicznej w Polsce południowo-wschodniej. Od lat z pełnym zaangażowaniem opiekujemy się dziećmi i dorosłymi z fenyloketonurią oraz innymi rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu.

Nasza historia sięga rozporządzenia Rządu RP, na mocy którego powołano Poradnię i Pracownię Badań Przesiewowych w ramach Poradni Genetycznej. Z czasem przekształciliśmy się w Gabinet Fenyloketonurii, a dziś – jako interdyscyplinarna poradnia metaboliczna – oferujemy wszechstronną opiekę i zaawansowaną diagnostykę pacjentom z trzech województw: małopolskiego, podkarpackiego i świętokrzyskiego.

Kto może liczyć na naszą pomoc?

• Dzieci z fenyloketonurią klasyczną (E70.0) i nietypową (E70.1)
• Pacjenci pediatryczni z wrodzonymi wadami metabolizmu wykrytymi w badaniach przesiewowych noworodków – obejmujących aktualnie 29 rzadkich chorób
• Dzieci z zaburzeniami przemian aminokwasów, kwasów tłuszczowych i lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi

Wiedza, doświadczenie i zespołowa praca specjalistów pozwalają nam objąć opieką osoby w każdym wieku.

Kompleksowa opieka

W Poradni zapewniamy wielospecjalistyczne podejście – oparte na współpracy lekarzy, dietetyków, psychologów i terapeutów. Dzięki temu każda wizyta to nie tylko kontrola medyczna, ale realne wsparcie w codziennym życiu z chorobą metaboliczną.

Oferujemy:

• konsultacje lekarza specjalisty z doświadczeniem w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych,
• opiekę dietetyka klinicznego,
• wsparcie psychologa,
• koordynację badań i terapii zgodnie z najnowszymi wytycznymi.

Specjalistyczne programy terapeutyczne

Wspólnie z Oddziałem Pediatrii, Reumatologii i Chorób Środowiskowych prowadzimy:

• leczenie substytucyjne w chorobie Gauchera i Fabry’ego (E75.2),
• leczenie substytucyjne mukopolisacharydoz (E76.0),
• leczenie substytucyjne choroby Pompego (E74.0),
• terapię uzupełniającą L-karnityną w wybranych schorzeniach metabolicznych (program lekowy NFZ).

Dzięki ścisłej współpracy z innymi jednostkami szpitala, jesteśmy w stanie realizować zaawansowane schematy leczenia oraz prowadzić pacjenta przez całą ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną.

Nasza misja – empatia, wiedza i opieka na lata

Wrodzone wady metabolizmu są nie tylko chorobami rzadkimi, ale też bardzo wymagającymi. Wymagają stałego monitorowania, odpowiedniej diety, dostępu do terapii i zrozumienia, które budujemy każdego dnia w kontakcie z pacjentami i ich rodzinami.

Ze względu na złożoność tych schorzeń i niewielką liczbę specjalistów wśród internistów, kontynuujemy leczenie także u osób dorosłych – skupiając się na aspektach bezpośrednio związanych z ich chorobą lub jej długofalowymi skutkami.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko potrzebujecie wsparcia w leczeniu choroby metabolicznej – jesteśmy tu, by Wam pomóc.

Zaufaj specjalistom, którzy od dekad towarzyszą pacjentom w codziennym życiu z chorobą rzadką.