Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

Kontakt

Laboratorium Genetyki Molekularnej

12 658 20 11, wew. 1296

Laboratorium Cytogenetyki

12 658 20 11, wew. 1398

genetyka@usdk.pl

Lokalizacja

Budynek L, piętro 1, pok. L246, L248

Profil działalności

Precyzyjna diagnostyka genetyczna dzieci, dorosłych i rodzin – od 1965 roku

Zakład Genetyki Medycznej, działający w strukturze Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, to jedno z najstarszych i najbardziej doświadczonych laboratoriów diagnostyki genetycznej w Polsce. Zakład oferuje szeroki zakres badań cytogenetycznych i molekularnych, niezbędnych w diagnozowaniu chorób wrodzonych, rzadkich i nowotworowych, a także w ocenie ryzyka genetycznego i diagnostyce prenatalnej, współpracując z poradniami funkcjonującymi na terenie szpitala (w szczególności z Poradnią Genetyczną), oddziałami szpitalnymi, zleceniodawcami zewnętrznymi oraz pacjentami prywatnymi.
W 2010 roku Laboratorium wpisano na listę Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych (numer wpisu KIDL 2528).

Zakres działalności

W skład Zakładu wchodzą dwie wyspecjalizowane jednostki:
🔹 Pracownia Cytogenetyki
🔹 Pracownia Genetyki Molekularnej

Zakład oferuje kompleksową diagnostykę genetyczną dla:
✔ pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi,
✔ pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi, kostnoszkieletowymi, pulmonologicznymi,
✔ pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną,
✔ pacjentów z podejrzeniem zespołów mikrodelecyjnych,
✔ pacjentów onkologicznych,
✔ pacjentek diagnozowanych w ramach programu badań prenatalnych,
✔ pacjentów z niepowodzeniami położniczymi, zaburzeniami płodności.

Jakie badania wykonujemy?

Badania cytogenetyki klasycznej
- kariotyp klasyczny
Badania technikami molekularnymi:
- FISH – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
- MLPA – zależna od ligacji multipleksowa amplifikacja sond
- PCR i jego odmiany (QF-PCR, multipleks PCR)
- aCGH – mikromacierze cytogenetyczne
- sekwencjonowanie metodą Sangera
- NGS – sekwencjonowanie nowej generacji

Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej regularnie uczestniczy w ogólnopolskich oraz międzynarodowych programach zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości wykonywanych badań, uzyskując najwyższe oceny (EMQN, EQAgen). Laboratorium posiada certyfikat EMQN w zakresie badań wykonywanych techniką aCGH, MLPA oraz sekwencjonowania Sangera, certyfikat EQAgen z zakresu cytogenetyki klasycznej, jest również certyfikowane przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka oraz Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Pamiętaj! Laboratorium nie prowadzi rejestracji pacjentów do Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie oraz nie udziela telefonicznej informacji dotyczącej wyników badań genetycznych. W tym celu umów się na wizytę do Poradni Genetycznej.

Działalność naukowo-dydaktyczna

Zakład Genetyki Medycznej prowadzi działalność dydaktyczną we współpracy z:

Wydziałem Lekarskim UJ CM
Wydziałem Farmaceutycznym UJ CM
Szkołą Medyczną dla Obcokrajowców

Zespół Laboratorium organizuje oraz prowadzi zajęcia dydaktyczne w zakresie genetyki klinicznej oraz medycznej dla przyszłych lekarzy, diagnostów laboratoryjnych, realizuje również prace magisterskie oraz projekty badawczo-naukowe. W Laboratorium prowadzone są staże kierunkowe w dziedzinie genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz w ramach innych specjalności lekarskich i diagnostycznych.

Informacje dla pacjentów i rodziców

Jakie próbki przyjmujemy?

krew obwodowa

szpik kostny

materiał do badań prenatalnych (amniocyty z płynu owodniowego, krew pępowinowa, trofoblast)

wymaz z śluzówki jamy ustnej

fibroblasty skóry

tkanka nowotworowa (świeża lub utrwalona w bloczku parafinowym)

materiał po poronieniu/ciąży obumarłej (trofoblast, tkanka płodu zabezpieczona w soli fizjologicznej lub utrwalona w postaci bloczka parafinowego)

izolaty DNA

inny materiał możliwy po uzgodnieniu z laboratorium

Ważne informacje dotyczące pobierania materiału

Nie trzeba być na czczo

W dniu pobrania można przyjąć leki podawane na stałe

Każdy dostarczany do Laboratorium materiał pacjenta powinien zawierać dane pacjenta (imię, nazwisko, PESEL/data urodzenia), datę i godzinę pobrania oraz informację o leczeniu, przeszczepieniu lub transfuzji.

Wraz z materiałem należy dostarczyć niezbędne dokumenty:

formularz zlecenia badania genetycznego,
podpisany i uzupełniony formularz świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego,
oświadczenie dotyczące materiału z poronienia/ciąży obumarłej (jeżeli dotyczy),
kserokopię wyników badań genetycznych członków rodziny (w przypadku diagnostyki innych członków rodziny pacjenta).

Informacje dotyczące badań materiału genetycznego po poronieniu/ciąży obumarłej

W takich przypadkach istnieje możliwość wykonania:

badania kariotypu klasycznego (materiał świeżo pobrany; do 24h od poronienia/urodzenia martwego) – identyfikacja dużych zmian w materiale genetycznym – aberracje chromosomowe liczbowe oraz strukturalne, obecność całego dodatkowego garnituru chromosomowego
badania kariotypu molekularnego techniką mikromacierzy (aCGH) – badanie kariotypu o wysokiej rozdzielczości, pozwala na identyfikację zarówno dużych zmian w materiale genetycznym, tak zwanych aberracji chromosomowych liczbowych oraz strukturalnych, jak i małych zmian chromosomalnych (mikrodelecji/mikroduplikacji), niemożliwych do zidentyfikowania w badaniu kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej.
diagnostyki molekularnej najczęstszych trisomii (trisomia 13, 18, 21) wraz z oznaczeniem płci metodą QF-PCR – badanie pozwala na identyfikację chromosomów płci oraz ocenę statusu liczby chromosomów pary 13, 18 i 21 w dostarczonej próbce.

Przyjmujemy materiał:

pobrany przez lekarza podczas zabiegu oczyszczenia jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży (trofoblast/tkanka płodu, zabezpieczone w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną),
materiał zabezpieczony przez pacjenta w domu, w sytuacji spontanicznego wydalenia jaja płodowego (materiał, należy zabezpieczyć w jałowym pojemniku, np. do badania moczu i wypełnić solą fizjologiczną).
materiał archiwalny – bloczek parafinowy zawierający trofoblast/tkankę płodu pozostałą po wykonaniu badań histopatologicznych wraz z wynikiem.

Materiał biologiczny powinien zostać dostarczony do Laboratorium najszybciej jak to jest możliwe:

w przypadku chęci wykonania badania kariotypu techniką cytogenetyki klasycznej (nie później niż 24 godziny od zabezpieczenia)
w przypadku badań wykonywanych technikami biologii molekularnej (do 72h od zabezpieczenia).

Do momentu przekazania materiału do laboratorium pojemnik z materiałem biologicznym należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). W przypadku dostarczenia do Laboratorium próbki niediagnostycznej, nie spełniającej wymogów, Laboratorium zastrzega sobie możliwość odstąpienia od wykonywania badania.

Należy pamiętać, iż Laboratorium wykonuje badanie genetyczne z materiału powierzonego przez pacjenta i nie obejmuje ono dodatkowej oceny histopatologicznej dostarczanej próbki. W przypadku badań po poronieniu/ciąży obumarłej, dostarczany do Laboratorium materiał biologiczny nie podlega zwrotowi.

Pliki do pobrania

Zespół

Zespół Zakładu Genetyki Medycznej USD
fot. Andrzej Łyczak-Dumanowski

Dla was badamy geny, bo „w życiu nie ma czego się bać, trzeba tylko wszystko zrozumieć. Teraz jest czas, aby zrozumieć więcej, abyśmy mieli mniej powodów do obaw”. (M. Skłodowska-Curie)