Profil działalności

Pracownia Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie prowadzi obowiązkowe, masowe badania przesiewowe u wszystkich noworodków z województw: małopolskiego, podkarpackiego i świętokrzyskiego. Działając w ramach „Rządowego Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019–2026”, dbamy o jak najwcześniejsze wykrycie chorób metabolicznych, które przebiegają początkowo bezobjawowo, ale mogą zagrażać zdrowiu i życiu dziecka.

Co diagnozujemy?

W ramach przesiewu wykonujemy testy w kierunku:

• Wrodzonej niedoczynności tarczycy
• Mukowiscydozy
• Wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH)
• Niedoboru biotynidazy

Wczesna diagnoza pozwala wdrożyć leczenie zanim objawy choroby się ujawnią.

Jak przebiega badanie?

1. Około 48 godzin po narodzinach pielęgniarka pobiera krew na specjalną bibułę
2. Formularz zawiera dane:
   • Pesel matki, dane dziecka (waga, tydzień ciąży, wynik Apgar)
   • Data, godzina pobrania, sposób karmienia, przebyte transfuzje, przyjmowane antybiotyki i podpis opiekuna
3. Bibuła z próbką kodowana jest indywidualnym paskiem i trafia do naszej pracowni
4. Testy przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób pierwotnych, zanim wystąpią objawy

Monitorowanie pacjentów z pozytywnym wynikiem

Pracownia prowadzi systematyczną opiekę nad ponad 500 dziećmi z rozpoznaną fenyloketonurią (PKU). Przeprowadzamy cykliczne pomiary poziomu fenyloalaniny na bibule, aby monitorować skuteczność terapii dietetycznej.

Dlaczego warto nam zaufać?

• Działalność w ramach rządowego programu zdrowotnego – stała jakość i zgodność z wytycznymi
• Obowiązkowe badania przesiewowe dla trzech województw — objęcie populacji ponad 100 000 noworodków rocznie
• Wczesne i rzetelne wykrywanie chorób metabolicznych o profilu genetycznym
• Pełne bezpieczeństwo dzięki kodowaniu próbek i danym pacjenta
• Całościowe podejście – rozpoznanie, monitorowanie, opieka medyczna i dietetyczna
• Wsparcie doświadczonego zespołu diagnostów klinicznych