Profil działalności

Precyzyjna diagnostyka genetyczna dzieci, dorosłych i rodzin – od 1965 roku

Zakład Genetyki Medycznej, działający w strukturze Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, to jedno z najstarszych i najbardziej doświadczonych laboratoriów diagnostyki genetycznej w Polsce. Jako integralna część szpitala, Zakład oferuje pełen zakres nowoczesnych badań cytogenetycznych i molekularnych, niezbędnych w diagnozowaniu chorób wrodzonych, rzadkich i nowotworowych, a także w ocenie ryzyka genetycznego i diagnostyce prenatalnej.

Zakres działalności

W skład Zakładu wchodzą dwie wyspecjalizowane jednostki:
🔹 Pracownia Cytogenetyki
🔹 Pracownia Genetyki Molekularnej

Zakład oferuje kompleksową diagnostykę genetyczną dla:

✔ dzieci z wadami wrodzonymi i chorobami rzadkimi
✔ pacjentów onkologicznych
✔ osób z niepełnosprawnością intelektualną
✔ kobiet objętych programami badań prenatalnych
✔ rodzin z historią niepowodzeń położniczych i zaburzeń płodności
✔ pacjentów z chorobami neurologicznymi, metabolicznymi, kostnymi i pulmonologicznymi

Jakie badania wykonujemy?

✔ Badania cytogenetyczne klasyczne – analiza kariotypu w celu wykrycia dużych aberracji chromosomowych
✔ Techniki molekularne:

• FISH, MLPA, QF-PCR
• mikromacierze aCGH
• sekwencjonowanie metodą Sangera
• wdrażane badania NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
  ✔ Weryfikacja wyników zewnętrznych testów NGS
  ✔ Diagnostyka poronień i badań prenatalnych – z ustaleniem kariotypu płodu i jego płci
  ✔ Specjalistyczne testy w chorobach rzadkich, onkologii i hematologii dziecięcej

Wszystkie badania objęte są ścisłą kontrolą jakości (IQC i EQC) – potwierdzoną międzynarodowymi certyfikatami (EMQN, EQAgen, RfB, ERNDIM, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka).

Diagnostyka z użyciem najnowocześniejszych technologii

Zakład korzysta z technologii takich jak:

• mikromacierze (aCGH)
• PCR i jego odmiany (QF-PCR, multipleks PCR)
• MLPA – do analizy mikrodelecji i duplikacji
• sekwencjonowanie DNA (Sanger, NGS)

Nasze laboratorium uczestniczy w europejskich programach kontroli jakości, stale doskonaląc swoje procedury i standardy.

Współpraca z Poradnią Genetyczną i oddziałami USDK

W ramach kompleksowej opieki nad pacjentem, współpracujemy z:

• Poradnią Genetyczną
• Oddziałami klinicznymi szpitala
• innymi laboratoriami i ośrodkami medycznymi

Umożliwiamy także ponowną analizę materiału genetycznego w przypadkach diagnostyki rodzinnej lub uzupełniającej.

 Informacje dla pacjentów i rodziców

Jakie próbki przyjmujemy?

 krew obwodowa
 szpik kostny
 materiał z badań prenatalnych (amniocyty, krew pępowinowa, trofoblast)
 wymaz z jamy ustnej
 fibroblasty skóry
 świeża lub archiwalna tkanka nowotworowa
 materiał po poronieniu

Nie trzeba być na czczo
Przy pobraniu poinformuj personel o ewentualnym przeszczepie, transfuzji lub innych ważnych czynnikach
Każda próbka musi być opisana i dostarczona z kompletną dokumentacją

Pamiętaj – laboratorium nie rejestruje wizyt i nie udziela telefonicznie informacji o wynikach. W celu umówienia wizyty w Poradni Genetycznej – [kliknij tutaj] (link).

Badania po poronieniu i ciąży obumarłej

W takich przypadkach oferujemy:

• klasyczne badanie kariotypu (do 24h od poronienia)
• molekularne badania mikromacierzy (aCGH)
• ustalenie płci płodu (QF-PCR)

Przyjmujemy materiał:

• świeży (w soli fizjologicznej),
• utrwalony w bloczku parafinowym,
• zabezpieczony przez pacjentkę w domu.

⚠️ Brak odpowiedniej dokumentacji lub niska jakość próbki może uniemożliwić wykonanie badania.

Działalność naukowo-dydaktyczna

Zakład Genetyki Medycznej prowadzi intensywną działalność dydaktyczną we współpracy z:

• Wydziałem Lekarskim UJ CM
• Wydziałem Farmaceutycznym z Oddziałem Analityki Medycznej UJ CM

Prowadzimy zajęcia, szkolenia specjalizacyjne, realizujemy prace magisterskie oraz projekty badawcze w dziedzinie genetyki klinicznej i laboratoryjnej.

Gdy precyzja ma znaczenie – pomagamy zrozumieć geny, by leczyć skuteczniej.