Profil działalności

Oddział Immunologii – diagnozujemy i leczymy niedobory odporności u dzieci

Oddział Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie to miejsce, w którym każdego miesiąca opieką obejmujemy około 200 małych pacjentów wymagających specjalistycznej diagnostyki i leczenia zaburzeń odporności. Naszą misją jest wczesne wykrywanie niedoborów odporności oraz prowadzenie skutecznej i bezpiecznej terapii – również w warunkach domowych.

Dzięki ścisłej współpracy z Zakładem Immunologii Klinicznej, oferujemy dostęp do zaawansowanych badań molekularnych i genetycznych, co pozwala trafnie diagnozować nawet najrzadsze zaburzenia układu odpornościowego.

Informacje dla rodziców

Jednodniowa diagnostyczna hospitalizacja:

Celem umówienia hospitalizacji należy dzwonić do sekretariatu (tel: 12 333 95 21). Należy przygotować: PESEL, Dane osobowe pacjenta, Kod e-skierowania na oddział

Przed wizytą należy przygotować następujące informacje w formie pisemnej:

• objawy,
• odbyte hospitalizacje,
• badania dotychczas wykonane,
• dziennik infekcji/ gorączek z datami i objawami oraz leczeniem,
• przyjmowane leki,
• wykonane operacje,
• alergie,
• wywiad rodzinny (choroby immunologiczne, reumatologiczne itp. W rodzinie bliższej i dalszej).

Należy zabrać: książeczkę zdrowia, wyniki wcześniejszych badań, karty informacyjne z poprzednich hospitalizacji.

Rejestracja na Oddział Immunologii odbywa się przy rejestracji do Poradni Alergologicznej (budynek K – budynki rehabilitacji, zaraz za szlabanem przy wjeździe na parking szpitalny) w godzinach 7:30 – 8:30

Pobyt trwa do godziny 15:00

Odbiór wyników badań do 1 miesiąca od hospitalizacji (wyłącznie w piątki) na wizycie w Poradni Immunologicznej (zgłasza się opiekun prawny, obecność dziecka nie jest obowiązkowa), ewentualnie w ramach teleporady (dotyczy wyłącznie pacjentów, którzy byli już na wizycie w Poradni Immunologicznej).

Dziecko nie musi być na czczo, chyba że ustalono inaczej z lekarzem.

Nie odstawiaj leków – kontynuuj leczenie zgodnie z zaleceniami.

W przypadku infekcji (gorączka, kaszel, biegunka) – prosimy o kontakt telefoniczny w celu przełożenia wizyty.

Zakres działalności

Diagnostyka

Zajmujemy się diagnostyką chorób wynikających z nieprawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego u dzieci i młodzieży :

Z wrodzonymi błędami odporności:

Są to choroby najczęściej uwarunkowane genetycznie (ewentualnie uwarunkowane obecnością autoprzeciwciał), w których dochodzi do nieprawidłowego działania elementów układu odpornościowego. Mogą one objawiać się jako:

• niedobory odporności, prowadzące do nawracających lub ciężkich zakażeń,

• zaburzenia regulacji odpowiedzi immunologicznej o mieszanym obrazie klinicznym (z infekcjami i autoimmunizacjami),

• zespoły autozapalne, charakteryzujące się nadmierną i nieadekwatną aktywacją układu odpornościowego, przebiegające z nawracającymi gorączkami bez uchwytnej infekcji.

Z wtórnymi (nabytymi) zaburzeniami odporności:

Powstają one w przebiegu innych chorób lub jako skutek leczenia i mogą być związane m.in. z:

• chorobami przewlekłymi,

• leczeniem immunosupresyjnym lub onkologicznym,

• niedożywieniem,

• zakażeniami przewlekłymi,

• innymi stanami osłabiającymi odporność.

Leczenie substytucyjne immunoglobulinami

Około 160 dzieci pozostaje pod stałą opieką naszego zespołu w ramach terapii immunoglobulinami, podawanymi:

• Dożylnie (IVIG) – w warunkach szpitalnych
• Podskórnie (SCIG) – w szpitalu lub w domu po przeszkoleniu opiekunów

Rodzice dzieci zakwalifikowanych do leczenia domowego otrzymują:

• Pompy infuzyjne i niezbędne akcesoria
• Zestawy preparatów immunoglobulin
• Wsparcie merytoryczne i techniczne personelu Oddziału

Stosujemy również nowoczesne metody podaży, takie jak:

• Infuzje podskórne z użyciem hialuronidazy
• Szybkie podanie „z ręki”
• Regulowana szybkość infuzji bez użycia pompy

Leczenie noworodków i niemowląt z ciężkimi niedoborami

Szczególną opieką otaczamy najmłodszych pacjentów – noworodki z ciężkimi, zagrażającymi życiu defektami odporności. W takich przypadkach niezbędne jest:

• Leczenie infekcji i powikłań w izolatkach
• Diagnostyka molekularna i przygotowanie do przeszczepienia komórek hematopoetycznych
• Prowadzenie profilaktyki przeciwbakteryjnej i przeciwgrzybiczej

Każde dziecko otrzymuje indywidualny plan leczenia opracowany przez zespół doświadczonych immunologów klinicznych.

Leczenie zespołów autozapalnych:

• W ramach programu lekowego z użyciem anakinry,

• Terapie biologiczne w ramach RDTL.

Nasze osiągnięcia

• Prowadzenie programów lekowych:
  A. Leczenie pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności preparatami ludzkich immunoglobulin
  – preparaty podskórne: 122 pacjentów (hipogammaglobulinemia, CVID, XLA, agammaglobulinemia AR, z. Nijmegen, z. Bloom, z. Schimke, mutacja OTULIN, z. DGS, z.APDS, mutacje AIRE/TACI, IRAK4, HIES, oraz wtórne niedobory odporności: po HSCT, po i w trakcie leczenia hematologicznego)
  – preparaty dożylne 2 pacjentów
  B. Leczenie zespołów autozapalnych:
  – anakinra (HIGD, FCAS2, TRAPS),
• Leczenie w ramach RDTL:
  – RTX – pacjenci z IEI i lekooporną małopłytkowością
  – adalimumab – w zespołach autozapalnych
• Trudne przypadki kliniczne są konsultowane ze specjalistami z innych ośrodków (w tym z wiodącymi ośrodkami zagranicznymi) – np. wysyłanie materiałów do badań w Pracowniach Immunologicznych w Barcelonie i Paryżu (Imagine Institute) – np. diagnostyka ALPS somatycznego, we współpracy z ośrodkami immunologicznymi w Mediolanie oraz w Londynie przygotowano 2 pacjentów do procedury terapii genowej (ADA1 SCID).
• Tworzenie programów edukacyjnych dla pacjentów w zakresie domowej terapii podskórnymi preparatami immunoglobulin, udział w tworzeniu filmów edukacyjnych, dzienniczka elektronicznego, organizacja warsztatów dla Pacjentów/Opiekunów (Rodziców) – we współpracy z ośrodkami immunologicznymi w Warszawie i Wrocławiu.
• Badania kliniczne (dr Monika Mach-Tomalska)
  A. Octanorm 10%, Octapharma, próba kliniczna fazy 3 – zakończona
  B. NewNorm 20%, Octapharma, próba kliniczna fazy 3 – zakończona
• Przedstawicielstwo w ESID Juniors w latach 2024 – 2026 (ESID juniors country representative) oraz odbywanie szkoleń zagranicznych: dwukrotny staż w Londynie w Oddziale Immunologii Royal Free Hospital London oraz udział w projekcie genetycznym prowadzonym przez University College London, staż w laboratorium immunologicznym University College Dublin, staż we Włoszech w Oddziale Chorób Autozapalnych w Instytucie Gaslini w Genui (dr Justyna Błach).
• Czynny udział w międzynarodowych szkołach immunologicznych oraz konferencjach międzynarodowych i krajowych (np. ESID, Immunological Winter School, Choroby Rzadkie, Bydgoska Jesień Immunologiczna).

Oddział Immunologii – specjalistyczna pomoc dla dzieci z zaburzeniami odporności

Niezależnie od tego, czy chodzi o prosty niedobór immunoglobulin, czy złożony defekt genetyczny – jesteśmy tu, by wspierać, diagnozować i skutecznie leczyć. Naszym priorytetem jest bezpieczeństwo, rozwój i jakość życia najmłodszych pacjentów