Nowa publikacja zespołu USDK w Genes & Immunity – nauka, która służy konkretnym pacjentom

W prestiżowym czasopiśmie naukowym „Genes & Immunity” z portfolio wydawniczego Springer Nature ukazała się praca współtworzona przez zespół Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Publikacja dotyczy cyklicznej neutropenii – rzadkiej choroby hematologiczno-immunologicznej, której zrozumienie i diagnostyka do dziś stanowią poważne wyzwanie kliniczne.

Czym jest cykliczna neutropenia?

Cykliczna neutropenia to rzadka choroba, w której liczba neutrofili – komórek odpornościowych kluczowych w obronie organizmu przed zakażeniami – cyklicznie, co kilka tygodni, drastycznie spada. Pacjenci w okresach neutropenii są szczególnie narażeni na poważne infekcje bakteryjne. Choroba związana jest z mutacjami genu ELANE, jednak jej obraz kliniczny bywa zróżnicowany, a standardowa diagnostyka często nie daje pełnej odpowiedzi na pytanie, dlaczego u danego pacjenta choroba przebiega właśnie w taki, a nie inny sposób.

Co odkrył zespół USDK?

W opublikowanej pracy opisano nowe warianty genu ELANE i pokazano, w jaki sposób mogą one wpływać na funkcjonowanie neutrofili – w tym na zjawisko tzw. pułapek neutrofilowych (NET, neutrophil extracellular traps). Badanie rzuca nowe światło na mechanizmy leżące u podstaw choroby i pomaga lepiej zrozumieć, dlaczego u części pacjentów rutynowe postępowanie diagnostyczne nie wystarcza do wyjaśnienia ich problemów zdrowotnych.

To wiedza, która ma bezpośrednie przełożenie na praktykę kliniczną: im lepiej rozumiemy mechanizmy choroby, tym trafniej możemy dobierać diagnostykę i leczenie dla konkretnych pacjentów.

Synergia, która ma sens

Ta publikacja to dobry przykład tego, po co właściwie jesteśmy szpitalem uniwersyteckim – i co ta formuła daje naszym pacjentom w praktyce.

W USDK codzienna opieka kliniczna, zaawansowana diagnostyka laboratoryjna i praca naukowa nie funkcjonują obok siebie – one się wzajemnie napędzają. Lekarz, który prowadzi pacjenta z rzadką chorobą, współpracuje z diagnostą laboratoryjnym i naukowcem. Razem mogą zajść tam, gdzie sama rutynowa diagnostyka się kończy – szukać odpowiedzi na pytania, które w innym miejscu pozostałyby bez odpowiedzi. Nie chodzi tylko o prestiż czy publikacje w renomowanych czasopismach – chodzi o to, że konkretny pacjent z rzadką chorobą ma w USDK dostęp do czegoś więcej niż standardowa ścieżka diagnostyczna.

Ma dostęp do wiedzy, która dopiero powstaje.

Publikacja: https://www.nature.com/articles/s41435-026-00403-4

Dodatkowo (Bioengineer.org): https://bioengineer.org/new-elane-mutations-trigger-neutrophil-trap-formation/